目的 评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义.方法 19例接受规范治疗的经典型CAH 21OHD患儿,年龄(3.67±1.54)岁,随访间隔0.33 ～1.0年,观察(1.47±0.7)年.将每例患儿相隔两个观察点作为1个观察例次,根据骨龄进展、线性生长速度、临床男性化体征等综合判断,分为控制良好组和控制欠佳组.每个观察点均于早8点患儿第一次服用糖皮质激素前空腹采血检测血清各种类固醇[去氢表雄酮硫酸盐、孕酮、17羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(△4-A)、睾酮、游离睾酮、雌酮和雌二醇]的浓度.比较两组的血清各种类固醇浓度,对差异有显著意义的类固醇指标,使用受试者工作特性(ROC)曲线进行分析,以定义诊断“控制欠佳”的切割值.结果 (1)在各种类固醇指标中,控制欠佳组的血清△4-A、17-OHP浓度[5.95(2.23 ～ 11.2)nmol/L、13.85 (6.06 ～ 20) μg/L]高于控制良好组[1.05( 1.05 ～9.89) nmol/L、3.67(0.42～21.1) μg/L](t=2.19、2.17,P均＜0.05).(2)ROC曲线分析结果显示,血清△4-A、17-OHP浓度、血清△4-A联合17-OHP浓度的曲线下面积(95％ CI)分别为0.76(0.62,0.90),0.75(0.62,0.88)和0.69(0.54,0.84).血清△4-A浓度为3.9 nmoL/L时,诊断“控制欠佳”的灵敏度和特异度分别为0

作者：肖慧文；马华梅；苏喆；杜敏联；李燕虹；陈红珊；陈秋莉

来源：中华儿科杂志 2012 年 50卷 4期