目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗.方法 利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊.对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100～300 mg/(kg·d),分3次静滴或口服.随访时间3个月～3年.结果 共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中6例来自新生儿筛查,11例来自临床患儿.17例患儿均检测到基因突变.患儿血游离肉碱水平[(2.85±1.87)μmol/L]低于参考值(10 μmol/L),伴不同种类的酰基肉碱水平下降.治疗随访14例,给予左旋肉碱治疗1～3个月后,临床症状消失,血游离肉碱升至正常,由(2.91±2.01) μmol/L升至(20.63±8.32)μmol/L,其他酰基肉碱也升至正常.结论 采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效.
作者：韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；王瑜；季文君；高晓岚；李晓燕；金晶；顾学范
来源：中华儿科杂志 2012 年 50卷 6期
