目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床特点及研究进展.方法 报道白诊新生儿CdLS1例,总结分析17例国内CdLS的临床特点,对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习.结果 (1)自诊患儿存在宫内生长迟缓,出生时为足月小样儿,具有特殊外貌,合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭,存在明显喂养困难,体重增长缓慢,随访至4个月,有明显生长发育落后.(2)既往国内已报告的病例共17例,男女比例为6∶12,平均确诊年龄为17月龄.患儿具有特殊外貌特征,主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等,绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等,临床表现与国外报道相似.15例接受了染色体核型检查,均正常.CdLS病因不详,目前已识别的致病基因是NIPBL、SMCIA和SMC3基因.本病无特效治疗手段.最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病.结论 CdLS典型临床表现包括特殊外貌(主要为连眉浓眉,长睫毛,人中浅长等),合并多系统异常(主要为生长发育落后,胃食道反流,肢端骨骼异常等),相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMC3基因.
作者：黑明燕；陈佳；邬玲仟；余波；谭彦娟；赵玲玲
来源：中华儿科杂志 2012 年 50卷 8期
