目的 探讨原发性胆汁酸合成障碍中3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、治疗进展.方法 对经HSD3B7基因突变分析明确诊断的1例3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿,回顾性分析临床特点、治疗经验,并对2000年以来国外报道的51例进行了文献复习.结果 (1)病例为3个月婴儿,自新生儿期出现胆汁淤积,血清生化:总胆红素110.7 μmol/L,直接胆红素74.5 μmol/L,γ-谷氨酰转肽酶24.4 IU/L,血清总胆汁酸0.1μmol/L,给予胆酸片替代治疗后,胆汁淤积减退,临床症状及血清生化指标很快好转,基因突变检测明确患儿存在HSD3B7基因复合杂合突变,确诊为原发性胆汁酸合成障碍中的最常见类型3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷.(2)回顾国外报道的51例患儿的资料,多在新生儿期出现胆汁淤积,不给予及时、针对性治疗部分患儿可进展至严重肝病,需要肝移植；而与临床胆汁淤积不相符的是血清生化特点是γ-谷氨酰转肽酶水平正常,血清胆汁酸浓度低于或在正常范围,初级胆汁酸的替代治疗可使临床症状好转；其中的31例患儿检测HSD3B7基因存在致病突变.结论 3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿存在新生儿胆汁淤积,血清γ-谷氨酰转肽酶水平正常,血清胆汁酸浓度低于或在正常范围,及时给予初级胆汁酸替代治疗可明显改善受累
作者：杨天娇；谢新宝；姚玮蕾；王慧君；俞蕙；王晓红
来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 8期
