目的 探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点.方法 回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(Hex A&B)酶活性,PCR-DNA直接测序法进行HEXB突变分析.结果 患儿男,9岁,主因“走路不稳、讲话变慢并进行性加重3年”就诊,病情进展缓慢.头颅MRI表现为双侧小脑半球、小脑蚓脑沟明显加深,提示小脑萎缩.基底节区域波谱成像分析(MRS)提示左、右背部丘脑NAA/Cr、Cho/Cr、Cho/NAA比值均未见明显异常.白细胞Hex A活性为69.5nmol/(mg·h)[参考值150～ 360 nmol/(mg·h)],Hex A&B活性为119 nmol/(mg·h)[参考值600～3 600 nmol/(mg·h)].HEXB基因突变分析显示c.1404delT(p.P468P fsX62)及c.1509-26G＞A复合杂合突变,前者为新缺失突变,后者为已知致病突变.随访18个月,病情缓慢进展.结论 青少年型Sandhoff病可表现为小脑性共济失调及小脑萎缩,酶学测定可见白细胞Hex A&B活性明显降低,HEXB突变分析发现新突变c.1404delT(p.P468P fsX62).
作者：黄永兰；谢婷；郑纪鹏；赵小媛；刘鸿圣；刘丽
来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 4期
