目的 总结儿童单纯疱疹病毒脑炎(HSE)的临床特征及远期预后,了解儿童HSE易感基因UNC93B1、TLR3基因突变型特征.方法 分析2008年1月至2013年9月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗且明确诊断为HSE的30例患儿的临床特征,并对治疗效果进行远期随访.通过远期随访进一步采集患儿家族信息,分析有无明显孟德尔遗传倾向并进行HSE易感基因UNC93B1和TLR3的编码区突变筛查.结果 (1)发热30例(100％),抽搐28例(93％),意识障碍25例(83％),精神行为异常11例(37％),其中8例(73％)出现于起病2周或2周以后.(2)30例行远期预后随访,2例(7％)死亡,存活患儿中23例(82％)遗留不同程度的神经系统后遗症,中、重度残疾及植物状态13例,占57％.(3) 16例患儿进行UNC93B1和TLR3编码区基因测序,1例于UNC93B1外显子4上携带杂合突变(c.414 G＞A),造成M138I的氨基酸改变,对UNC93B1表达存在不良影响,可能阻断或降低抗病毒干扰素的产生,且该患儿远期预后最差.(4)本研究共检出6种单核苷酸多态性(SNP),在美国国立生物技术信息中心(NCBI)中分别搜索其于千人基因计划中正常中国人的基因型及基因频率数据定义为千人基因组,与HSE组进行基因型及基因频率统计分析,结果提示UNC93B1基因rs7149的基因型在两组间差异有统计学意义(x2=55.37,P＜0.05),
作者：冯文雅；陈天明；胡冰；万佳彬；刘钢
来源：中华儿科杂志 2015 年 53卷 9期
