目的：探讨KCNB1基因的表型和基因型的关系。方法回顾性分析1例2014年6月在中南大学湘雅医院儿科接诊，2016年1月明确诊断的KCNB1基因突变导致智力障碍合并难治性癫痫患儿的临床资料，并以“KCNB1”为检索词通过Pubmed、CNKI、人类基因组突变数据库（ HGMD）和在线人类孟德尔遗传数据库（ OMIM）等数据库对国内外文献进行检索，总结KCNB1基因突变患儿的临床表型及其与基因型的关系。结果患儿男，3岁6月龄，2岁时因“发育迟缓”首次门诊就诊，诊断考虑“精神运动发育迟滞”，既往13月龄首先出现抽搐发作，脑电图未见明显异常，未重视。随诊期间于2岁10月龄再次出现抽搐，3岁抽搐情况加重，发作形式多样，可表现为强直、阵挛及痉挛发作，脑电图示清醒期及NREM期放电指数高（＞85％），通过多种抗癫痫药物、激素、生酮饮食等均无法控制抽搐发作，3岁起出现精神运动发育倒退，体格检查示肌张力低，独坐不稳，不能独站，无语言交流。通过全外显子测序技术检测出该患儿KCNB1新生杂合错义突变，突变位点为c．G1136T （p．G379V），且上述数据库均未记载。国内尚无KCNB1基因突变患儿记录，国外文献共报道8例，突变均为新发错义突变，表型为癫痫脑病。结论 KCNB1基因突变患者的主要临床表型为重度智力障碍合并难治
作者：苗圃；彭镜；陈晨；盖楠；尹飞
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 2期
