目的 探究不明病因早发癫痫性痉挛的遗传性病因.方法 前瞻性收集2016年3至12月复旦大学附属儿科医院神经科门诊就诊的17例不明病因早发癫痫性痉挛的患儿(男9例,女8例,就诊年龄1~8月龄),排除各种已知的病因(如感染性、代谢性、结构性、免疫性病因),排除临床表型及疾病特征可诊断的遗传相关疾病;进行神经系统Panel(包含1427个癫痫基因)、全外显子测序、拷贝数变异分析、染色体核型分析.分析病例基本信息、病例表型特征、病例遗传结果以及药物治疗随访.结果 17例患儿中,男9例,女8例;发病年龄范围为生后1 d~8月龄(中位年龄为3月龄),首次就诊年龄1~24月龄(中位年龄4.5月龄),随访时间为8~46月龄.17例患儿均为早发癫痫性痉挛;所有患儿视频脑电图检查至少1次监测到癫痫性痉挛发作,其中大田原综合征5例,West综合征10例,综合征分类不确定2例.17例中检出10例致病基因,点突变9例,涉及基因为SCN2A、ARX、UNC80、KCNQ2、GABRB3,除1例GABRB3基因突变位点已报道,8例为未报道的新发突变位点;碱基缺失1例,涉及基因为CDKL5,拷贝数变异(CNV)1例,为6q 22.315.5MB重复.17例病例中10例仅使用2~3种抗癫痫药物治疗,均药物治疗无效;7例抗癫痫药物联合促肾上腺皮质激素加泼尼松治疗(总疗程8周),5例治疗无效,2例近期癫痫发作得到控制,
作者：杨雪；潘岗；李文辉；张林妹；吴冰冰；王慧君；张萍；周水珍
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 11期
