目的 总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并以“ASXL3”及“Bainbridge-Ropers”为检索词,分别在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2017年7月的相关文献,总结ASXL3基因变异患者的临床表型和基因型.结果 患儿女,2岁9月龄,以“精神运动发育迟缓2年余”就诊,同时合并喂养困难、肌张力低下及特殊面容等,患儿身高84 cm(小于同年龄身高第3百分位),体重8.0 kg(小于同年龄体重第3百分位),头围46 cm(同年龄头围第3百分位),常规血液学、生化、遗传代谢病检测及影像学检测无明显异常,全外显子组高通量测序发现,患儿携带ASXL3基因12号外显子c.3349C＞T(p.R1117*)杂合变异,属于新发变异,且该变异国内外尚无报道.根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异.国内尚无ASXL3基因变异患者报道,国外文献报道具有详细表型的患者27例,包括本例患儿共28例.通过检索共发现ASXL3基因的31个基因变异,其中1个为错义变异,其余30个均为功能缺失变异,且皆为新发变异.结论 Bainbridge-Ropers综合征的临床表现包
作者：张锐；贺小红；林海英；杨晓华
来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 2期
