目的 同顾性分析3例β地中海贫血(β-地贫)的诊断过程,建立β-地贫的临床诊断策略.方法 分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果,探讨β-地贫临床表现或血红蛋白电泳结果与基因型不相符时的诊断思路及要点.结果 例1,男,5岁,临床表现为轻度贫血,肝脾不大,血红蛋白电泳示胎儿型血红蛋白(HbF) 92.8％,基因为β41-42/IVS-Ⅱ-654双重杂合子,诊断为β41-42/IVS-Ⅱ-654基因双重杂合子复合持续HbF血症.例2,女,3岁,临床表现为中-重度贫血,肝脾大,血红蛋白电泳示HbF 8.6％,血红蛋白A2(HbA2)4.1％,基因结果β41-42杂合子及αααanti3 7杂合子,诊断为β41-42基因杂合子合并αααanti3.7基因的中间型地贫.例3,女,3岁,临床表现为重度贫血,肝脾肿大,血红蛋白电泳HbF 51.2％,HbA23.7％,基因检测确诊重型β-地贫[PolyA(T→C)/β17双重杂合子].结论 β-地贫的临床诊断策略应包括溶血性贫血、血红蛋白电泳和基因3个方面,并做完整的家系调查.
作者：李欣瑜；刘满姣；许吕宏；徐宏贵；陈海雷；方建培
来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 4期
