目的 总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法 总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)一家系的临床资料.以“艾伦-赫恩登-达得利综合征”“Allan-Herndon-Dudley syndrome”“AHDS”为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2018年6月相关文献,并对2013年4月至2018年6月的病例报道文献进行总结.结果 先证者男,8月龄,临床表现为智力及运动发育迟滞、竖头欠稳、不能独坐、双上肢不能抓物、无语言,长脸、大耳、双眼稍内斜、脊柱侧弯、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高、双下肢腱反射亢进;头颅磁共振成像(MRI)示脑外间隙增宽、髓鞘发育延迟;甲状腺功能:三碘甲状腺原氨酸(T3)增高、甲状腺素(T4)降低、促甲状腺激素(TSH)正常;家系全外显子测序发现患儿SLC16A2基因(NM_006517)c.431-1 (IVS1)G＞C半合子突变,父亲无基因突变,母亲和外祖母为携带者;先证者舅舅患有严重智力及运动发育迟滞、全身肌张力低下,1岁时不明原因死亡.检索相关文献97篇,最终纳入病例报道文献19篇,共报道42例患者(包括8个家系22例患者及20例散发患者).已报道的42例
作者：唐玉琳；彭镜；熊娟；庞楠；吴丽文；杨海燕；Miriam Kessi；尹飞
来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 11期
