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目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达,确定2例患儿的致病性基因变异,明确患儿的诊断.结果 例1男,2岁3月龄,因生后运动发育落后就诊.四肢远端关节松弛,双膝关节挛缩、足跟突出、脊柱后凸、髋关节脱位及下肢为重的肢体近端无力.血肌酸激酶轻度升高.肌电图提示疑似神经源性损害,基因检测发现COL6A3基因存在已知的致病性变异:c.6229G>C (p.Gly2077Arg),家系验证为新发变异,诊断为Ullrich先天性肌营养不良.例2女,7岁,因走路不稳伴乏力4年就诊.轻微跟腱挛缩步态,下肢肌力轻度下降,腰椎前凸,近端关节挛缩不明显.血肌酸激酶正常,肌电图提示肌源性损害,肌肉活检病理提示肌营养不良样改变,股肌肉磁共振成像见“三明治”样改变,免疫荧光检测皮肤成纤维细胞见COL6A3链的表达减弱.基因检测发现携带1个COL6A3基因的新发变异:c.5169_5177del (p.Glu 1724_Leu 1726del),导致Ⅵ型胶原蛋白α3肽链1724-1726位氨基酸的缺失,进而影响蛋白功能,诊断为Bethlem肌病.结论 2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相

作者:彭晓音;瞿宇晋;宋昉;孙雪峰;葛绣山;焦辉

来源:中华儿科杂志 2019 年 57卷 2期

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作者:
彭晓音;瞿宇晋;宋昉;孙雪峰;葛绣山;焦辉
来源:
中华儿科杂志 2019 年 57卷 2期
标签:
遗传性疾病,先天性 肌营养不良 基因型 Genetic diseases inborn Muscular dystrophies Genotype
目的 分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达,确定2例患儿的致病性基因变异,明确患儿的诊断.结果 例1男,2岁3月龄,因生后运动发育落后就诊.四肢远端关节松弛,双膝关节挛缩、足跟突出、脊柱后凸、髋关节脱位及下肢为重的肢体近端无力.血肌酸激酶轻度升高.肌电图提示疑似神经源性损害,基因检测发现COL6A3基因存在已知的致病性变异:c.6229G>C (p.Gly2077Arg),家系验证为新发变异,诊断为Ullrich先天性肌营养不良.例2女,7岁,因走路不稳伴乏力4年就诊.轻微跟腱挛缩步态,下肢肌力轻度下降,腰椎前凸,近端关节挛缩不明显.血肌酸激酶正常,肌电图提示肌源性损害,肌肉活检病理提示肌营养不良样改变,股肌肉磁共振成像见“三明治”样改变,免疫荧光检测皮肤成纤维细胞见COL6A3链的表达减弱.基因检测发现携带1个COL6A3基因的新发变异:c.5169_5177del (p.Glu 1724_Leu 1726del),导致Ⅵ型胶原蛋白α3肽链1724-1726位氨基酸的缺失,进而影响蛋白功能,诊断为Bethlem肌病.结论 2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相