下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具.全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能.由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议.本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常＞40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病.
作者：中国医师协会医学遗传医师分会；中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组；上海市医学会分子诊断专科分会
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 6期
