目的 分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异.方法 回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果.结果 家系l先证者(男,8岁)临床表现为肉眼血尿,肾活检病理提示IgA肾病;其父亲(44岁)临床也表现为血尿.基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A＞G(Asn 178Ser)杂合变异.家系2患儿(女,4岁)临床表现为血尿;患儿父亲(36岁,先证者)临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全,在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、oα5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下,根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病.基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G＞T (Gly189Val)杂合或半合子变异.家系3患儿(女,7岁)临床表现为血尿蛋白尿;患儿母亲(34岁,先证者)临床也表现为血尿蛋白尿.用家系2同样的方法,患儿母亲也诊断为IgA肾病.患儿外祖父44岁死于“尿毒症”.基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G＞A(Gly180Glu)杂合变异.结论 家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确,家系2、3先证者COL4A5基因变异致病,后2位先证者确诊为Alport综合征,提
作者：刘洁玮；王萍；黄隽；聂晓晶；赵锋；陈丽珠；李政；余自华
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 9期
