目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)相关肾脏疾病患儿的疗效和安全性.方法 采用前瞻性自身对照研究.收集2011年1月至2019年1月在解放军总医院诊断为TSC相关肾脏疾病的患儿92例.入组患儿均长期规律接受雷帕霉素治疗,起始剂量1 mg/(m2·d),逐渐调整到血药浓度5~10 μg/L.观察雷帕霉素治疗后患儿肾脏病变最大径的变化情况.治疗前后病变最大径的比较采用Wilcoxon检验.结果 入组的92例患儿男52例、女40例.60例只患有肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML);24例只患有多发肾囊肿(MRC),8例同时患有上述两种病变.92例患儿TSC确诊年龄16.0(7.0,42.0)月龄,开始接受雷帕霉素治疗年龄63.5(21.0,103.0)月龄,随访时间12.0(4.0,23.0)个月.共有54例患儿行基因检测,均检测出基因异常,3例(6
作者：敦硕；邹丽萍；张梦娜；王杨阳；何文；陈慧敏；胡琳燕；陈小桥；卢倩；庞领玉；刘丽英；唐立娜；王彬
来源：中华儿科杂志 2019 年 57卷 11期
