目的:了解化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征的发病特点及诊治情况。方法:收集2017年香港大学深圳医院诊断的1例6岁男性PAPA综合征患儿的临床资料,监测生物制剂治疗前后血红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)及白细胞介素(IL)1、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)等指标改变。以“PAPA综合征”“PSTPIP1基因”为关键词在Pubmeb、万方及知网检索1997年1月至2019年12月的文献资料,对文献资料进行汇总分析。结果:患儿 男, 6岁,因反复关节肿痛4年余入香港大学深圳医院。治疗前血液CRP (256 mg/L),ESR(105 mm/1 h)均升高,TNF-α,IL-1正常(7.43 ng/L、<5 ng/L),IL-6增高(301 ng/L)。关节穿刺液培养微生物无阳性发现,关节液IL-6(>1 000 ng/L)明显增高。磁共振成像示右侧下肢骨质改变,考虑骨髓炎。基因测序示PSTPIP1基因杂合突变(c.748G>A, p.E250K),诊断PAPA综合征,先后选择托珠单抗及英夫利昔单抗治疗,关节肿痛症状曾好转,在有效治疗1年后症状反复。后改IL-1拮抗剂治疗,关节肿痛消退,现定期随访,未再出现关节肿痛反复。末次随访复查血液CRP、ESR、TNF-α 、IL-1 和IL-6均下降至正常。通过文献检索及复习,共搜索文献29篇,包含本例,共有患者87例。87例患
作者:梁伟玲;李汉广;钟共;王博深;马剑达;陈健良;毛华伟;刘宇隆;李珮华
来源:中华儿科杂志 2020 年 58卷 12期