软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识，以供医师在临床实践中参考使用。
作者：中国医师协会医学遗传医师分会；中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华医学会儿科学分会罕见病学组；中国罕见病联盟软骨发育不全学组；上海市医学会分子诊断专科分会；北京罕见病诊疗与保障学会
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 7期
