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患儿 男，7日龄，因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科，以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现，辅助检查示血浆甘氨酸水平升高，脑电图示爆发抑制，头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在 c.395C>A（p.S132X）及c.2182G>A（p.G728R）复合杂合变异，诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。
作者：宁俊杰；李胜秋；陈华友；李雪梅
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 10期
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