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患儿 男，1岁，因“生后小阴茎”于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.1879G>A（p.D627N）杂合变异所致胼胝体发育缺如、心脏，眼和生殖器综合征。该变异是新发变异，在国内尚未见报道。
作者：孟曦；巩纯秀
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 11期
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