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DICER1综合征是一种罕见的基因遗传性疾病，主要发病机制为编码核酸内切酶dicer蛋白的DICER1基因突变，进而下调微小RNA表达，影响细胞的衰老和癌变。与胸膜肺母细胞瘤、卵巢支持-间质细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌、肾母细胞瘤、垂体母细胞瘤、松果体母细胞瘤、神经母细胞瘤、幕下原始神经外胚叶肿瘤等儿童恶性实体瘤之间的遗传病因学及临床特征之间关系密切。本文对DICER1综合征与儿童恶性实体瘤之间的遗传学及临床关系进行综述。
作者：童楚鸿；马晓莉
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 7期
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