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尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平，特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”，基于当前可获得的临床证据，针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。
作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会；中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组；中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组；中国罕见病联盟
来源：中华儿科杂志 2022 年 60卷 11期
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