目的:总结性腺Y染色体嵌合的45,X 特纳综合征(TS)并发分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的双侧性腺母细胞瘤(Gb)诊治经验。方法:回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45,X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程,并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词,分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献,总结分析该病特点。结果:患儿 女,5岁3月龄,因“乳房增大27个月,发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性,伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动,不能解释,予全外显子测序后发现染色体核型45,X。4岁6月龄发现血β-HCG升高(24.9 U/L),分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时,乳房及阴毛发育、阴蒂肥大,外周血睾酮 1.96 μg/L,β-HCG 32.3 U/L,SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿
作者:郑如江;陈秋莉;马华梅;刘钧澄;陈华东;梁鉴波;陈红珊;张军;李燕虹;郭松;王冰;杜敏联
来源:中华儿科杂志 2022 年 60卷 11期