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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20
作者:中国医师协会青春期健康与医学专业委员会;中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组
来源:中华儿科杂志 2023 年 61卷 6期
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