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患儿 女，35分钟龄，因先天性心脏病入院，入院时行床旁超声发现法洛四联症合并胸腺发育不全，考虑DiGeorge综合征，住院期间基因检查证实22q11.21区域微缺失变异，确诊DiGeorge综合征。患儿行外科手术矫治心脏畸形后随访1年余，无生长发育迟缓，但存在反复感染及运动语言发育迟滞。
作者：龚晓云；杨芝华；李雯；杨勇晖
来源：中华儿科杂志 2023 年 61卷 8期
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