非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析-临床诊疗知识库

首页 > 中华耳科学杂志 > 非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析

收藏 | 浏览294 | 下载57

目的：探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查，并与正常基因组进行对照。结果10例未检测到任何SLC26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论 CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制。

作者：赵建东；袁永一；王国建；黄莎莎；戴朴

来源：中华耳科学杂志 2014 年 1期

循证诊断

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。

非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析

| 浏览：294 | 下载：57

作者：

赵建东；袁永一；王国建；黄莎莎；戴朴

来源：

中华耳科学杂志 2014 年 1期

标签：

前庭水管扩大拷贝数变异芯片突变 Enlarged vestibular aqueduct syndrome Copy number variations microarray Mutation

知识库介绍

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。