目的：对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查，了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点，并结合临床表型与基因型进行研究，探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者，同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血，提取基因组DNA，采用直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测，选用DNAStar软件和Sequence Scanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征，从临床表型与基因型两方面进行系统研究，探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例听神经病谱系障碍患者中，共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异，包括可能致病突变7处（c.1425G>A, c.1749T>C，c.2605A>C，c.-44C>G，c.-179G>A，c.-27C>T和c.*196A>T）。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发现，在国内外尚未见报道，可能为听神经病谱系障碍相关的突变，有待于进一步的研究。
作者：张娇；张秋静；齐悦；兰兰；于澜；李娜；王大勇；王秋菊
来源：中华耳科学杂志 2015 年 2期
