目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例GJB2235delC纯合突变、4例复合杂合突变。2例GJB2235delC与SLC26A4 IVS7-2A>G双重杂合突变。12例杂合突变（2例GJB2基因杂合突变，10例SLC26A4基因杂合突变），2例SLC26A4基因与GJB2基因未检出。并对不同发病原因，不同就诊需求的耳聋家庭提供准确遗传咨询、指导和干预。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。
作者：张昊昱；张宁；张华；朱俊真
来源：中华耳科学杂志 2016 年 14卷 5期
