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目的 研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊断提供依据.方法 通过巢式聚合酶链式反应扩增目的片段和Sanger测序对135例明确诊断的散发非综合征性EVA耳聋患者SLC26A4基因的外显子及侧翼序列进行变异检测.结果 在135例EVA耳聋患者中,明确为SLC26A4双等位基因突变致病的占74.07
作者：于晓宇；林妘；许军；杨涛；吴皓
来源：中华耳科学杂志 2018 年 16卷 2期
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