目的 了解在我院耳鼻喉科门诊确诊为感音神经性耳聋患儿的临床特点及发病原因.方法 收集2017年1月-2019年5月在我院门诊确诊的213例感音神经性耳聋(单侧或者双侧)患儿资料,通过询问病史、耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查以及应用高通量检测技术(next-generation sequenc?ing,NGS)检测该组患儿的耳聋基因,并予以综合评估及分析.结果 在213例感音神经性耳聋患儿中,轻度占18.3％,中度占21.1％,重度占17.8％,极重度占42.7％.其中最常见的是单纯前庭导水管扩大,占14.5％,其次是耳蜗畸形和半规管畸形,各占4.1％.在71份完整问卷表格中,与耳聋相关的高危因素主要是新生儿高胆红素血症,占8.5％,耳聋家族史占7％,早产儿占5.6％,宫内感染和新生儿窒息分别占2.8％,耳廓畸形和极低体重儿分别占1.4％.基因检测结果显示阳性报告56例(26.3％),疑似阳性报告52例(24.4％),未明确报告16例(7.5％),阴性报告89例(41.8％).其中GJB2检出率最高为22.1％,SLC26A4次之为5.63％、USH2A为3.29％、MYO15A为2.82％、CDH23和MYO7A各为1.41％.结论 在我院门诊确诊的感音神经性聋患儿中常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、USH2A、MYO15A、CDH23、MYO7A,最常见的是GJB2基因235delC点位突变.高通量检测技术有
作者：戴继任；徐彬；郑静；林乐希；刘佳；付勇
来源：中华耳科学杂志 2020 年 18卷 3期
