目的 采用基因诊断技术为遗传性聋家庭明确病因,对再生育家庭提供产前诊断服务,明确胎儿基因型,同时提供遗传咨询.方法 选取20个有再生育要求的耳聋家庭,首先对先证者及其父母进行GJB2基因、SLC26A4基因全编码区、以及线粒体12S rRNA基因m.1494、m.1555位点进行序列分析,并结合短串联重复序列位点(STR)检测对20个家庭的胎儿绒毛膜或羊水样本进行母体污染鉴定,通过Sanger测序法测定胎儿的耳聋相关基因型.对行产前诊断的新生儿进行随访.结果 在20个先证者中,10例为GJB2基因双等位基因变异,10例为SLC26A4基因双等位基因变异.先证者的父母均为致病基因变异的携带者.产前诊断结果显示,6例胎儿基因型为阴性,4例胎儿携带了GJB2基因单杂合变异,5例携带了SLC26A4基因单杂合变异,1例同时携带了GJB2基因和SLC26A4基因的单杂合变异.16例胎儿出生后听力随访正常;4例胎儿基因型分别与家庭先证者相同,胎儿均未出生.结论 通过产前诊断,明确了遗传性聋家庭再生育时胎儿的基因型.通过基因型预测耳聋再发风险低的16例胎儿出生后均通过新生儿听力筛查,听力学临床表型与胎儿产前诊断检测结果相符.由此可见,耳聋的产前诊断可以有效地降低遗传性聋儿的出生率.
作者：王淑娟；梁鹏飞；李琼；王剑；邱建华；查定军
来源：中华耳科学杂志 2020 年 18卷 5期
