目的 探讨湖南地区4132例备孕女性遗传性耳聋基因筛查结果特点.方法 通过多重PCR扩增、高通量测序等技术联合,对18个耳聋致病基因的108个突变位点进行筛查,对阳性样本中的突变基因、位点以及突变阳性率等特点进行统计分析.结果 4132例检测样本中,阳性202例,检出率为4.89％.单基因突变型200例,包括SLC26A4(70/200,占35.00％)、GJB2(86/200,占43.00％)、GJB3(12/200,占6.00％)以及线粒体基因(32/200,占16.00％);多基因突变型2例(SLC26A4/MT-RNR1和GJB2/GJB3).统计发现SLC26A4(IVS7-2A>G,0.75％)、GJB2(c.235delC,1.67％、c.299_300delAT,0.24％)、GJB3(c.538C>T,0.17％)以及线粒体基因MT-CO1(m.7444G>A,0.34％)和MT-RNR1(m.1555A>G,0.41％)突变位点在备孕女性中携带率较高.另外,7种常见位点(c.235delC,c.299_300de?lAT,c.176_191del16,c.538C>T,c.2168A>G,IVS7-2A>G,m.1555A>G)的携带率占比3.44％,其他少见位点的阳性率占比1.45％.结论 湖南地区备孕女性遗传性耳聋基因筛查常见基因突变为单基因突变,包括7种常见突变位点和一些罕见突变位点.基因筛查范围必须包含常见的7种突变位点,增加一些湖南地区罕见的突变位点.

作者：葛虎；余艳；周梅华；杨瑶；汪静；张家美；何媛；龚强

来源：中华耳科学杂志 2021 年 19卷 4期