目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况.结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成.通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构.结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨越染色体重复区域断点,对Y染色体的复杂拷贝数变异区域进行测序.
作者：吴萧男；关静；兰兰；王洪阳；王大勇；王秋菊
来源：中华耳科学杂志 2022 年 20卷 2期
