耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰.耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60％以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等,人群常见耳聋基因变异携带率为5％-6％.根据经典的孟德尔遗传规律,新生儿携带的耳聋基因是由父母的遗传所致.因此,将耳聋预防关口前移,在孕期进行常见耳聋基因筛查,是减少耳聋出生缺陷,保障出生人口质量和人民福祉的重要举措.为规范和推广孕期耳聋基因筛查的临床实践,《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组与河北省卫生健康委员会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及我国遗传学、检验医学、产科、产前诊断、耳科、生殖医学、儿科及医学伦理等相关领域专家,经过多次认真讨论,跨学科共同制定了《孕期耳聋基因筛查专家共识》.共识包括孕期耳聋基因筛查实践的筛查总则、筛查人群、筛查内容、筛查流程(检测前咨询及知情同意、检测信息采集、标本采集及运转、实验室检测、检测报告的出具发放、结果解读及遗传咨询、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存)以及筛查的局限性等关键问题.这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员受益,供临床及实验室应用参考.
作者：《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组；河北省卫生健康委员会；中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会；解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部；国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心
来源：中华耳科学杂志 2022 年 20卷 2期
