目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因.方法 经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估、影像学检查.获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析.结果 两个家系中有4名患者临床表现出虹膜异色和感音神经性耳聋,诊断为WS2.二代测序检出先证者1SOX10基因c.255G>A变异,为无义突变,导致所编码的蛋白质发生截短,可能丧失正常功能,该变异来自其母亲.先证者2及其父亲检测出SOX10基因c.1393C>T变异,为临床意义未明的变异,生物信息软件预测其致病可能性较高,该位点在多个物种间保守性高.结论 基因检测可以辅助诊断Waardenburg综合征,SOX10基因c.255G>A、c.1393C>T杂合突变可能是本研究两个家系中WS2患者的分子致病原因.
作者：毕辉；张贵鹏；马秀丽；毕先云；刘晖；马静
来源：中华耳科学杂志 2023 年 21卷 1期
