目的探讨北京地区女性峰值骨密度(PBMD)与遗传因素的关系.方法于2000年3月至2001年7月,选择居住在北京、汉族女性、年龄25～37岁的健康志愿者159名,(1)使用双能X线吸收仪(DXEA)测量腰椎和髋部BMD;(2)抽取静脉血5～10 ml,提取DNA,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对维生素D受体(VDR)和雌激素受体(ER)进行多态性分析;(3)分析PBMD与身高、体重、体重指数(BMI)、VDR及ER基因多态性的相关关系.结果 (1)腰椎BMD和身高、体重及BMI呈正相关,髋部股骨颈BMD和体重呈正相关,而髋部其余部位BMD和BMI呈正相关;(2)VDR基因经BsmⅠ酶切,bb基因型者的腰椎、髋部(除Ward三角)BMD高于Bb基因型者,但两者间差异无显著性(P>0.05);(3)ER基因经PvuⅡ酶切,髋部Ward三角PP基因型者的BMD[(0.73±0.14) g/cm2]明显低于Pp及pp基因型者[(0.78±0.16)与(0.79±0.16) g/cm2](P<0.05);(4)VDR和ER基因联合分析,腰椎bbPP基因型者BMD[(1.05±0.09) g/cm2]最高,BbPP基因型者BMD[(0.94±0.08) g/cm2]最低,两者差异有显著性(P<0.05);髋部各部位BbPP基因型者BMD均最低,但校正体重后,各基因型者之间差异无显著性(P>0.05).结论 (1)体重及(或)BMI是北京地区女性PBMD重要保护因素之一;(2)北京地区女性PBMD和VDR基因BsmⅠ酶切位点基

作者：杨欣；郑淑蓉；陈荣京；陈淑玲；范正红；李辉；吕云华

来源：中华妇产科杂志 2003 年 38卷 5期