目的 探讨不完全型P450 17α酶(17α羟化酶/17,20裂解酶)缺乏症(17 OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法.方法 回顾性分析北京协和医院6例不完全型17 OHD的临床特征,并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征.结果 6例中4例为46,XX不完全型17 OHD患者,其临床特征包括女性表型、不同程度的乳房发育、阴毛少、月经稀发或继发闭经、反复发作的卵巢囊肿、性腺功能低下伴持续性血清孕酮和(或)17α羟孕酮水平升高、合并或不合并低钾性高血压;另2例为46,XY不完全型17 OHD患者,伴有不同程度的外生殖器性别不清和低钾性高血压.结论 不完全型17 OHD是一种极为罕见的先天性甾体合成酶缺乏,临床上出现月经异常、性发育幼稚、反复发作的卵巢囊肿或外生殖器性别不清时应考虑此病.
作者：田秦杰；张以文；陆召麟；沙桂华；高辉
来源：中华妇产科杂志 2007 年 42卷 10期
