目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法 .方法 提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA,采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况,用PCR扩增先证者突变的DNA片段,然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析.结果 (1)家系1:用BcnI切割799 bp的PCR产物,胎儿1与其父(正常对照)酶切模式一样,PCR产物测序未发现胎儿1的ABCD1基因有与先证者相同的突变(P560L突变);(2)家系2:用MaeI切割232 bp的PCR产物,胎儿2与其父酶切模式一样,PCR产物测序未发现胎儿2的ABCD1基因有与先证者相同的突变(Q177X突变);(3)家系3:用AciI切割271 bp的PCR产物,胎儿3与先证者酶切模式一样,PCR产物测序发现胎儿3的ABCD1基因有与先证者相同的突变(R617C突变);(4)家系4:变性高效液相色谱(DHPLC)分析269 bp的PCR产物,胎儿4与其父洗脱峰的峰型相似,而与先证者的峰型不同,PCR产物测序未发现胎儿4的ABCD1基因有与先证者相同的突变(K276E突变).结合胎儿性别判断,胎儿1、2为正常纯合子,胎儿3为肾上腺脑白质营养不良半合子,胎儿4为正常半合子.结论 应用产前分子诊断的方法 诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿准确且有效.
作者：柯龙凤；王志红；黄惠娟；涂向东；曾健；李博；杨渤生；兰风华
来源：中华妇产科杂志 2008 年 43卷 1期
