目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(ACC)的影像学诊断及其与染色体异常的关系.方法 选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例.分析胎儿ACC与胎儿染色体异常的关系,观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率.结果 (1)40例ACC胎儿中,单纯孤立性ACC 15例(38％,15/40),非孤立性ACC 25例(63％,25/40).25例非孤立性ACC中合并中枢神经系统发育异常18例(72％,18/25),其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小脑囊肿、叶状全前脑等;合并中枢神经系统以外畸形16例,主要包括5例心脏发育异常(20％,5/25)、3例颜面部发育异常(12％,3/25)、2例泌尿系统发育异常(8％,2/25)、1例四肢发育异常(4％,1/25)、其他占20％ (5/25).(2)40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例,其中包括2例46,XX,1qh+和1例46,XY,13cenh+;染色体数目异常4例,其中包括18三体1例,21三体1例,13三体1例,47,XYY 1例.(3)40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例,符合率为90％ (36/40);4例结果不一致.37例终止妊娠孕妇中,接受胎儿尸检28例,尸检结果与MRI诊断结果一致;对3例新生儿行MRI检查,证实产前MRI诊断正确.(4) 25例非孤立性ACC胎儿被

作者：常清贤；钟梅；余艳红；熊丽；陈翠华；陈耿；李胜利；宋兰林

来源：中华妇产科杂志 2013 年 48卷 11期