目的 通过对超声检查出的颈项透明层(NT)增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用.方法 2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周+6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例,其中胎儿NT≥2.5mm 的118例纳入本研究,118例孕妇中单胎妊娠113例(95.8％),双胎妊娠5例(4.2％).其中的108例孕妇行介入性产前诊断,对胎儿行染色体核型分析.结果 (1)染色体核型分析:108例(91.5％,108/118)孕妇进行了胎儿染色体核型分析,其中88例染色体核型分析未见异常;20例染色体数目异常,染色体异常检出率为18.5％(20/108).(2)NT≥2.5 m m筛查胎儿染色体异常的诊断值:其灵敏度为44％、特异度为99％、假阳性率为1％、假阴性率为56％、总符合率为99％,阳性预测值为19％、阴性预测值为100％.(3)88例染色体核型分析未见异常的胎儿中,其中72例(82％)系单纯NT增厚,无结构异常;余16例胎儿(18％)同时合并结构畸形或胎死宫内.(4)10例未行染色体核型分析的胎儿中,8例因超声检查发现畸形而终止妊娠,2例胎死宫内.(5)5例双胎妊娠均为双绒毛膜性,均为双胎之一出现NT增厚,染色体核型系1例双胎之一为21三体,余4例双胎胎儿染色体核型正常,其中3例双胎均活产;1例双胎之一胎儿孕中期超声诊断
作者：孙丽娟；王欣；吴青青；阮焱；姚芩
来源：中华妇产科杂志 2013 年 48卷 11期
