目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交(aCGH)技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效果.方法 2012年1月至2013年6月在中山大学附属第一医院生殖中心共对151对染色体相互易位和62对罗氏易位携带者夫妇进行220个周期的PGD,其中应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为33和22个周期,应用荧光原位杂交(FISH)技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者行PGD的周期数分别为119和46个周期.比较两种检测方法的诊断率.结果 应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体正常或平衡胚胎检出率分别为38.20％ (123/322)及67.20％ (127/189),FISH技术分别为15.39％(195/1 267)及30.75％ (202/657),aCGH技术的检出率均显著高于FISH技术(P均＜0.05).应用aCGH技术对染色体相互易位和罗氏易位携带者易位染色体的异常胚胎检出率分别为59.32％(191/322)及30.69％ (58/189),FISH技术分别为83.03％(1 052/1 267)及67.43％ (443/657),aCGH技术均显著低于FISH技术(P均＜0.05).aCGH技术检测的染色体相互易位携带者胚胎中,易位染色体正常或平衡、而非易位染色体发生非整倍体改变的异常胚胎检出率为20.19％(65/322),明显低于罗氏易位携带者的38.62％ (73/189),两者比较,差异有统计学

作者：谢言信；徐艳文；苗本郁；曾艳红；王静；周灿权

来源：中华妇产科杂志 2014 年 49卷 3期