目的 探讨多囊卵巢综合征(PCOS)相关易感基因——LHCGR、THADA和DENND1A基因位点多态性与代谢表型的关系及易感基因的致病作用.方法 选择2006至2010年在山东大学附属省立医院生殖医学中心门诊就诊的PCOS患者1489例(PCOS组),对照组为非PCOS且无代谢异常的不孕患者4 708例;观察PCOS易感基因位点2p16.3(LHCGR基因rs13405728位点)、2p21(THADA基因rs13429458、rs12478601位点)和9q33.3(DENND1A基因rs2479106、rs10818854位点)及各基因多态性位点不同基因型PCOS患者之间的糖代谢及血脂代谢水平的差异.结果 THADA基因rs 12478601位点CC基因型患者血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较TC +TT基因型者[分别为(2.5±0.8)、(2.4±0.8) mmol/L]升高,差异有统计学意义(P=0.01);DENND1A基因rs2479106位点GG+AG基因型者口服葡萄糖耐量试验(OGTT)后2h胰岛素水平高于AA基因型者[分别为(71±65)、(64 ±50) mU/L,P=0.05],患者一级亲属中糖尿病的发生率也明显增加[分别为9.9％ (66/666)、6.9％ (52/751),P＜0.05];THADA基因rs13429458、DENND1A基因rs10818854、LHCGR基因rs13405728位点与患者代谢表型无显著相关性(P＞0.05).结论 遗传因素对PCOS患者的临床特点改变有一定影响,THADA基因与PCOS患者脂代谢关系密切,DENND1A基

作者：孙梅；盛燕；马增香；陈子江；唐蓉

来源：中华妇产科杂志 2014 年 49卷 6期