目的 探讨转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs7903146、rs290487、rs11196205、rs12255372位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)孕妇遗传易感性的相关性.方法 选取2010年1月-2013年7月在江西省妇幼保健院就诊的GDM孕妇100例为GDM组,选取同期入院的健康孕妇100例为对照组.孕妇入院后当日计算体质指数(BMI),检测空腹胰岛素(FINS)及空腹血糖(FPG)水平,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);采用等位基因特异PCR(AS-PCR)技术分析TCF7L2基因rs7903146、rs290487、rs11196205、rs12255372位点的基因型,并进行相关性分析.结果 (1) GDM组孕妇BMI(27.4± 3.0) kg/m2、FPG(5.6±1.0) mmol/L、FINS(6.2±3.4)mU/L、HOMA-IR1.8±1.0;对照组孕妇BMI为(24.2±2.9) kg/m2、FPG(5.3 ±0.8) mmol/L、FINS(4.5±2.8) mU/L、HOMA-IR1.2±0.8;两组分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(2)rs7903146位点的SNP分型为CC、CT和TT共3种基因型;rs290487位点的SNP分型为CC、CT和TT共3种基因型;rs11196205位点的SNP分型为GG、CC共两种基因型;rs12255372位点的SNP分型仅为GG基因型.(3)rs7903146位点在GDM组及对照组中均以CC基因型为主,GDM组CC型频率为40％(40/100),CT型频率为36％(36/100),TT型频率为24％(24/100);C等位基因频

作者：石喜玲；蔡庆华；邹敏芸；沈友素

来源：中华妇产科杂志 2014 年 49卷 8期