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目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血(β地贫)产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象,对孕妇及其丈夫的血常规平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白(MCH)水平、血红蛋白A2(Hb A2)水平进行检测,同时对孕妇及其丈夫、新生儿或胎儿进行β地贫基因的检测。3种β地贫产前筛查方案:(1)孕妇血常规和血红蛋白(Hb)分析串联方案:孕妇MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg者行Hb A2电泳分析;若孕妇Hb A2水平升高(>3.5)则视为孕妇β地贫筛查阳性,孕妇确定携带β地贫基因后其丈夫若Hb A2水平升高(>3.5)则视为夫妇β地贫筛查阳性。(2)孕妇血常规和Hb分析并联方案:孕妇若MCV<82 fl或(和)MCH<27 pg或(和)Hb A2水平升高(>3.5)则为孕妇和夫妇β地贫筛查阳性,孕妇确定携带β地贫基因后丈夫直接进行β地贫基因检测。(3)夫妇血常规和Hb分析串联方案:若夫妇之一者或均MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg,则夫妇同时进行Hb A2电泳分析,夫妇之一者或均Hb A2水平升高(>3.5)则视为夫妇β地贫筛查阳性。比较3种β地贫产前筛查方案的筛查效果。结果(1)孕妇血常规和Hb分

作者:李兵;尹爱华;骆明勇;武丽;马远珠;王雄虎;张小庄;赵庆国

来源:中华妇产科杂志 2015 年 6期

知识库介绍

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李兵;尹爱华;骆明勇;武丽;马远珠;王雄虎;张小庄;赵庆国
来源:
中华妇产科杂志 2015 年 6期
标签:
β地中海贫血 产前诊断 基因检测 诊断试验,常规 beta-Thalassemia Prenatal diagnosis Genetic testing Diagnostic tests,routine
目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血(β地贫)产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象,对孕妇及其丈夫的血常规平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白(MCH)水平、血红蛋白A2(Hb A2)水平进行检测,同时对孕妇及其丈夫、新生儿或胎儿进行β地贫基因的检测。3种β地贫产前筛查方案:(1)孕妇血常规和血红蛋白(Hb)分析串联方案:孕妇MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg者行Hb A2电泳分析;若孕妇Hb A2水平升高(>3.5)则视为孕妇β地贫筛查阳性,孕妇确定携带β地贫基因后其丈夫若Hb A2水平升高(>3.5)则视为夫妇β地贫筛查阳性。(2)孕妇血常规和Hb分析并联方案:孕妇若MCV<82 fl或(和)MCH<27 pg或(和)Hb A2水平升高(>3.5)则为孕妇和夫妇β地贫筛查阳性,孕妇确定携带β地贫基因后丈夫直接进行β地贫基因检测。(3)夫妇血常规和Hb分析串联方案:若夫妇之一者或均MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg,则夫妇同时进行Hb A2电泳分析,夫妇之一者或均Hb A2水平升高(>3.5)则视为夫妇β地贫筛查阳性。比较3种β地贫产前筛查方案的筛查效果。结果(1)孕妇血常规和Hb分