目的 探讨子宫内膜癌组织中错配修复(MMR)基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因的蛋白表达及MLH1甲基化的临床意义.方法 收集2007—2016年10年间解放军总医院病理科确诊为子宫内膜癌的组织蜡块共420份,采用免疫组化EnVision二步法检测子宫内膜癌组织中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白的表达并分析其临床意义,当出现MMR蛋白表达缺失(即MLH1、PMS2、MSH2及MSH6中的任何1个或多个蛋白表达缺失)则高度疑为Lynch综合征相关子宫内膜癌(LS-EC);进一步采用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)技术检测其中MLH1蛋白表达缺失(72份)的子宫内膜癌组织中MLH1基因的甲基化状态,当出现MLH1基因甲基化阳性时,可判定该患者为散发性子宫内膜癌,而非LS-EC.结果(1)420份子宫内膜癌组织中,MMR蛋白总缺失率为34.5
作者：晋薇；王利群；刘有；刘爱军
来源：中华妇产科杂志 2018 年 53卷 12期
