不孕症是由多种病因导致的生殖障碍状态，严重危害育龄期夫妇的生殖健康。遗传异常是导致不孕症的重要原因，不孕症与遗传因素密切相关。常见的导致不孕症的遗传因素有染色体异常、拷贝数变异、Y染色体微缺失、基因突变等。对于遗传因素不孕症患者，首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查，并结合特殊病史、临床表现及家系分析，进一步选择针对性的辅助检查，以明确病因诊断。遗传因素不孕症的治疗常涉及多学科综合治疗，主要包括辅助生殖技术和生育力保存。本文就不孕症的常见遗传因素及其诊治策略进行讲座。
作者：张倩；颜军昊；陈子江
来源：中华妇产科杂志 2021 年 56卷 6期
