目的 在中国汉族类风湿关节炎(RA)患者中,检测细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因中的单核苷酸多态性(SNPs)并进行关联分析.方法 用变性梯度凝胶电泳法(DGGE)在326例RA患者和250名健康志愿者提供的血样中检测CTLA-4基因的SNPs(MH30,+49,CT60和JO31),分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与RA相关.结果 在RA患者中,CTLA-4的+49和CT60的等位基因频率及它们的基因型频率显著高于健康对照组(P=0.028和0.007);此两种SNPs构成的4种单倍体的分布状态两组间差异有统计学意义(χ2=10.58,d.f=3,P=0.014).结论 CTLA-4基因上2个SNPs及单倍体型与中国汉族RA之间存在显著的相关性.
作者：施冶青；蔡雷；韩星海；张冬青；陈丽珊；金建中；钱杰；杜芳；任大明
来源：中华风湿病学杂志 2007 年 11卷 2期
