目的 研究OLF1/EBF相关锌指蛋白基因(OAZ)上的单核苷酸多态性(SNP)与中国人群系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性.方法 利用243个中国SLE患者核心家系DNA,依据http://www.hapmap.org/数据库中的信息,选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型,以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性.结果 对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验(TDT),提示rsl420683,rs6500240显示传递不平衡,rs1420683等位基因G优势传递给患者,传递:不传递=86:50,P=0.002;rs6500240等位基因C优势传递给患者,传递:不传递=88:56,P=0.008.结论 OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关,未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合,并且相互之间并没有存在强的连锁关系,可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡,需要进一步研究证实.
作者：陈静；黄新芳；唐元家；钱晓霞；倪旭鸣；钱捷；陈顺乐；沈南
来源：中华风湿病学杂志 2007 年 11卷 10期
