目的 检测维生素D受体(VDR)基因Apa Ⅰ多态性在系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布,并探讨其与SLE发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测VDR基因ApaⅠ多态性等位基因及基因型在244例SLE患者和162名健康对照者中的分布情况,经x2检验和方差分析分析其与SLE发病的关系及对SLE患者临床的影响.结果 VDR ApaⅠ多态性等位基因A和a的分布频率在健康对照组和SLE组差异无统计学意义(P=0.860),但Aa基因型分布频率在SLE组中为38.9％,显著高于健康对照组的22.2％(x2=12.442,P=0.000),Aa基因型个体发生SLE的相对危险度[比数比(OR)=2.232,95％ CI=1.421～3.503,x2=12.442,P=0.000],而AA和aa基因型分布频率在健康对照组和SLE组则无明显差异(P=0.098和P=0.067).进一步分析VDR Apa Ⅰ多态性基因型与SLE病情的关系发现,杂合子Aa基因型患者中浆膜炎发生率更高(P=0.000),而纯合子AA基因型患者则更易出现肾脏损害(P=0.016),伴随较高阳性率的抗dsDNA抗体(P=0.014).结论 VDR Apa Ⅰ多态性Aa杂合子基因型与SLE发病易感性有关,并且患者更易发生浆膜炎；而纯合子AA基因型对患者出现肾脏损害和抗dsDNA抗体的生成有明显影响.
作者：夏艳辉；罗雄燕；武丽君；杨明辉；刘宁涛；库尔班江；谢传美；唐中；曾小峰
来源：中华风湿病学杂志 2013 年 17卷 6期
