目的 探讨β2糖蛋白Ⅰ(β2GPⅠ)基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)患者血栓并发症的相关关系;明确β2GPⅠ基因多态性与抗β2GPⅠ抗体浓度的相关性.方法 选择90例首次因诊断SLE收住宁波市第一医院风湿科的住院患者,同时选择宁波市中心血站健康献血员90名作为健康对照组,采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测β2GPⅠ基因多态性,并通过测序确认基因多态性检测的有效性;选用酶联免疫吸附法(ELISA)检测SLE患者组样本抗β2GPⅠ抗体的浓度;基因型频率和等位基因频率的差异采用x2检验.结果 SLE有血栓并发症患者、无血栓并发症患者、健康人群的β2GPⅠ 247位基因型频率分别为VV 56％,VL 38％,LL 6％; VV 9％,VL 70％,LL 20％; VV 9％,VL 67％,LL 24％.等位基因频率分别为:V 75％,L 25％;V 45％,L 55％;V 42％,L 58％.有血栓表现的SLE患者与没有血栓症状的SLE患者相比β2GPⅠ 247位点V/V基因型和V等位基因频率明显偏高(x2=15.568,P=0.001;,x2=9.730,P=0.003),而没有血栓表现的SLE患者与健康对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);β2GPI基因多态性与抗β2GPⅠ抗体浓度有明显的关联性[比值比(OR)=7.143,P=0.001],抗β2GPⅠ抗体阳性患者中β2GPⅠ 247位点V/V基因型频率明显高于阴性患者(x2=12.321,P=0.001)

作者：张哲；梁伟；王庭辉；杨亮；许德义；邓刚；黄丹丹；梅传亮；郭雯玉

来源：中华风湿病学杂志 2013 年 17卷 12期