目的 探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序结构的去整合素金属蛋白酶(ADAMTS)-5基因单核苷酸多态性(SNP)与北京地区OA发病的相关性.方法 对北京地区166例OA患者和204名健康对照采用病例-对照研究分析.SNaPshot分型技术检测ADAMTS-5基因SNP位点,分析等位基因和基因型频率组间差异.Haploview软件分析SNP位点连锁不平衡和单倍型与发病的关联性.结果 Bonferroni方法多重检验校正后阳性点为rs2132824 (x2=0.11,P＜0.05),其等位基因C、T频率组间差异无统计学意义(P＞0.05),共显性遗传模式下其基因型CT为低风险因素[OR(95％CI)为0.52 (0.32,0.86),P＜0.05],TT为高风险因素[OR(95％CI)为3.16(1.55,6.47),P＜0.05],隐性遗传模式下TT为高风险因素[OR(95％CI)为3.99(1.99,8.01),P＜0.05];rs151065、rs229077、rs56153501、rs2830580、rs58215296存在连锁不平衡,构成单倍型rs151065-rs229077-rs56153501-rs2830580-rs58215296(G-T-A-C-A),使发病风险增高[OR(95％CI)为1.874(1.019,3.446),P＜0.05].结论 ADAMTS-5基因SNP与北京地区OA易感风险相关,rs2132824基因型CT为低风险因素而TT为高风险因素,单倍型G-T-A-C-A与发病高风险关联.

作者：陈颖娟；黄慈波；程永静；黄嘉；王钱；刘倩

来源：中华风湿病学杂志 2015 年 19卷 8期